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Síndrome de down! Doença é o seu preconceito!

A síndrome de down não é uma doença. É uma alteração genética produzida pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 nas células de um indivíduo. Este cromossomo extra provoca a trissomia 21. Preconceito e falta de informação ainda são comuns quando o assunto é Síndrome de Down (SD). O erro mais frequente, de acordo com o geneticista Juan Llerena Junior, chefe da Divisão de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade da Fiocruz, é achar que a síndrome é uma doença. “O fato de uma pessoa nascer com um cromossomo 21 a mais não a torna doente. Essa alteração a faz nascer com excesso de material genético em todas as células do corpo, o que significa 329 genes a mais por célula. Esse excesso de material acaba conferindo algumas características peculiares a quem têm a síndrome, como déficit intelectual. Além disso, o bebê é mais ‘molinho’, seus olhos são um pouco mais puxados e eles são mais desajeitados para mamar. Mas dizer que essas características o tornam doente? Claro que não!”, explica o geneticista.

O depoimento de Marilene Batel, mãe de Carolina Batel vem confirmar a fala do doutor Juan e mostra que as dificuldades devem ser superadas e transformadas:

“A princípio ter uma filha com síndrome de down muito me abalou. A visão que eu tinha na época, (33 anos), era que um filho com qualquer deficiência era inaceitável. Pouco tempo foi necessário para “aceitar” e descobrir que suas potencialidades são ilimitadas e que a Síndrome de Down não é doença. Hoje eu acredito que a vida me deu uma oportunidade de crescimento e foi acrescentado na minha vida mais alegria, mais amor, mais amizades verdadeiras, mais solidariedade, e minha filha é hoje uma companheira para todas as horas”.

Como ocorre, causas e tipos                                            

A realidade é que não foi identificada uma razão concreta que provoque o aparecimento da síndrome de down. A alteração genética que causa a síndrome acontece na maioria das vezes de forma espontânea durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, ou ainda, durante o desenvolvimento embrionário e não é genética. O que causa a Síndrome de Down são erros na fase da meiose, durante o processo de divisão celular do embrião. Sabe-se então que não tem como se definir a causa da síndrome de down, mas  existem meios de compreender como ela ocorre:

Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Esses cromossomos são separados em pares que vão desde o 1º até o 22º par, chegando, então, nos cromossomos sexuais (XX ou XY). 23 desses cromossomos são herdados da mãe, enquanto os outros 23 vem do pai.

Geralmente, o erro ocorre por conta de uma não-disjunção, caracterizada pela incapacidade de um cromossomo se juntar ao seu par, dando origem, então, a um cromossomo extra, que costuma se ligar ao 21º par em uma célula completa.

Na fecundação, ocorre a junção do espermatozóide com o óvulo, devendo resultar numa célula com o total de 46 cromossomos. Depois, essa célula se divide, dando origem a uma nova célula clone, com todas as características da célula original. Dessa maneira, dá-se o desenvolvimento normal de um embrião. Quando a célula original acaba tendo 47 cromossomos, todas as células seguintes terão, também, 47 cromossomos.

Há vários tipos de síndrome de down que se diferem em como e quando ocorre a não-disjunção, ou seja, quando o cromossomo extra aparece. Entenda:

Trissomia simples

Na trissomia simples, a não-disjunção ocorre no óvulo ou no espermatozóide, fazendo com que a célula tenha 24 cromossomos, em oposição aos 23. Quando ocorre a fecundação, dá-se origem a uma célula com 47 cromossomos, que se multiplica e forma o embrião.

É o tipo mais comum de síndrome de Down e não existem causas específicas para que isso ocorra.

Translocação

A translocação ocorre quando o indivíduo possui dois cromossomos 21 completos e mais um pedaço de um terceiro cromossomo 21 ligado a outro par, geralmente 13, 14, 15 ou 22.

Isso acontece quando o pai ou a mãe possui, ao invés dos dois cromossomos do 21º par completos, um dos cromossomos completo no local certo, enquanto o outro se soltou e grudou-se em outro par (novamente, 13, 14, 15 ou 22). Nesses casos, o genitor não apresenta a síndrome pois, apesar da localização errada, apresenta o número certo de cromossomos nas células.

Ao passar seu material genético para a criança, as células normais (com dois cromossomos no 21º par) se juntam às alteradas (com um cromossomo no 21º par e uma parte em outro par), somando um total de 3 cromossomos 21: 2 na 21º posição e outro em alguma outra parte do código genético.

Esse tipo possui um pouco de fator hereditário, mas isso não configura uma causa para a condição. Ocorre em cerca de 3,5% da população com síndrome de Down.

Mosaicismo

Acometendo apenas 1,5% dos indivíduos com a síndrome, o mosaicismo ocorre quando o indivíduo possui tanto células com 46 cromossomos quanto células com 47. Isso acontece quando, durante a formação do embrião (após a fecundação), ocorre uma não-disjunção, originando uma célula com 47 cromossomos.

Assim, algumas células serão cópias das células originais, com 46 cromossomos, enquanto outras serão cópias da célula alterada, com 47.

Nesses casos, as manifestações da condição podem ser mais leves, mas isso não é uma garantia, uma vez que, dependendo em qual parte da gestação houve a não-disjunção, o indivíduo pode acabar tendo um grande número de células alteradas.

Por não se tratar de uma doença, a síndrome de Down não tem cura. Quando o indivíduo nasce com essa alteração, ela não desaparece. Entretanto, devido às limitações que ela pode causar na vida do paciente, existem diversas intervenções que podem ser feitas a fim de melhorar sua qualidade de vida.

Entretanto, isso não quer dizer que elas não são capazes de aprender, ir à escola, formar-se e trabalhar. A severidade da deficiência na cognição varia muito de pessoa para pessoa, porém, tem-se conhecimento de que o desenvolvimento cognitivo é, também, muito influenciado pela educação e ambiente no qual a criança cresce.

Em suma, a estimulação de processos cognitivos em indivíduos com a síndrome de Down pode melhorar essas capacidades, fazendo com que o QI dessas pessoas seja mais alto do que o esperado. Muitas vezes, chega a 82, em oposição ao QI médio de 62.

Para muitos, o convívio com a SD parece um desafio, mas cada dificuldade pode ser superada com paciência e dedicação. Embora muitos pais fiquem frustrados com a notícia de que seu bebê tem a síndrome, é importante ressaltar que isso não quer dizer que o indivíduo nunca terá boa qualidade de vida, independência e realização pessoal. O desenvolvimento da pessoa com síndrome de down é mais lento que de uma pessoa sem essa alteração genética, mas com acompanhamento de especialistas e tratamentos específicos a pessoa com down pode se desenvolver e apesar de não existir um guia definitivo de médicos e remédios que o paciente irá precisar ao longo de sua vida, uma vez que cada indivíduo tem as suas particularidades, o amor, o carinho, a atenção, o apoio e o estímulo com certeza farão toda a diferença.

 

Fontes:

https://nace.igenomix.com.br/blog/causas-da-sindrome-de-down/

https://drauziovarella.uol.com.br/geral/sindrome-de-down-nao-e-doenca/

https://minutosaudavel.com.br/o-que-e-sindrome-de-down-caracteristicas-causas-e-sintomas/